曾擔任 2007 年玉山科協年會主講者的 Raju Kucherlapati博士生動地講述人類基因體定序帶來的成功。他強調，基因體定序的成熟帶來最大的幫助是醫藥風險評估。最終目標是「減輕人們的疾病負擔」，Kucherlapati博士大膽預測，在不久的將來，我們可以只用一滴血液就可以定序一個人的 DNA，並且找出哪些人容易罹患什麼疾病，例如第二型糖尿病。他認為個人化醫藥的前景一片光明，因為「它會影響人類健康的所有層面」，並且與工程學、法律等等其他社會層面相輔相成。

Michael Cho 醫師深入探討慢性阻塞性肺病 (COPD) 背後的遺傳學，包括常見變異、罕見變異、次族群。他提到，慢性阻塞性肺病其實有很多型態，因此「我們的研究不外是觀察人類變異與疾病之間的關係」。Cho 醫師的團隊相信，針對常見與罕見基因變異的遺傳學可以幫助人們更加了解疾病風險與疾病次族群，這是非常重要的資訊。除此之外，機器學習科技 (machine learning) 可利用遺傳學與其他資料來分析疾病次族群，這些新知識可能會為慢性阻塞性肺病患者帶來更有效、更個人化的治療法。

藥物研究開發的突破

鄭承興博士在初期藥物開發有超過 25 年的經驗，他目前專精於囊性纖維化等罕見疾病。鄭博士表示，目前的罕見疾病藥物開發都只針對一小部分的患者族群。要提昇受治療的患者比例，他的策略是集中式多樣化，包括借助企業外的研發能力，並與其他企業與組織合作。即使 Genzyme 藥廠在罕見疾病投注可觀的經費，群眾募資 (crowdsoursing) 仍是藥物研發一項不可或缺的部分。囊性纖維化基金會 (Cystic Fibrosis Foundation) 等組織提供了資金與知識——基金會成員辨識出了疾病的治療標靶。Eric Olson 參與囊性纖維化的藥物開發過程，他也強調「必須與重要關係人合作，找出可被主管機關核准的目標」

蘇新森博士講述 IDH2 基因突變型急性骨髓性白血病 (AML) 的精準治療。Agios Pharmaceuticals 藥廠創立於 2008 年，核心觀念是調控癌細胞的代謝反應，他們已開始初次人體試驗，測試抑制突變 IDH2 蛋白的口服藥物 AG-221。蘇博士認為 AG-221「目前為止人體適應良好，臨床反應長期持續」，有很大的機會為急性骨髓性白血病患者提供長期療效。證據顯示，個人化免疫療法對一些其他種類的癌症也有療效，陳立英博士提到，圖像細胞分析儀讓細胞計數變得更容易，這項技術也讓製藥公司在投資免疫療法時不再猶豫不決。

玉山科協年會舉辦地點為位於麻州劍橋市的微軟科技中心，吸引共 120 名希望了解巨量客製化醫療照護的專業與學界人士參與。九名傑出的專家回顧藥物研發、基因體學、臨床醫學、專利保護的進展。他們的演說與座談會引起了聽眾的興趣與提問。玉山科協年會給了大波士頓地區的專業人士學習醫療照護進展、分享創新觀念的機會。

照片說明

01: 玉山科協理事、幹部與講者合照

02: 玉山科協會長康麗雪致贈感謝獎座給主題講者Dr. Raju Kucherlapati博士。左起，李振興醫師 (玉山科協理事)、Raju Kucherlapati博士 (哈佛醫學院)、康麗雪 (玉山科協會長)

03: 玉山科協會長康麗雪歡迎參與第 23 屆年會的 120 名來賓